Dzieci z chorobami rzadkimi – leczenie, rehabilitacja, edukacja. Choroby nerwowo- mięśniowe

Jakiś czas temu miałam przyjemność uczestniczyć w ciekawej konferencji, dotyczącej chorób nerwowo-mięśniowych. Organizatorem była Fundacja „Potrafię Pomóc” z Wrocławia, która zorganizowała spotkanie wielu cenionych prelegentów reprezentujących różne placówki medyczne z całej Polski. Słuchaczami byli lekarze, fizjoterapeuci, psychologowie i inni specjaliści oraz rodzice pragnący jak najlepiej pomóc swoim dotkniętym chorobami pociechom. Wszyscy zainteresowani spotkali się w pięknym Wrocławiu.

Pierwsza część dotyczyła diagnostyki, innowacyjnych terapii i perspektyw w leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych. Przybliżono nam informacje na co powinno się zwracać uwagę w diagnostyce dystrofii mięśniowej Duchenn’a (DMD) oraz zaniku rdzeniowym mięśni (SMN), co może być sygnałem do zrobienia kolejnych badań, w tym podstawowe badanie genetyczne wykrywające mutacje genowe, pomiar poziomu kinazy kreatynowej, badanie metabolizmu kwasu mlekowego, biopsja mięśni, czy badanie elektrofizjologiczne.
Przydatną informacją była ta, o dostępie do najnowszych zaleceń w zakresie diagnostyki, opieki i leczenia, którą przekazuje dalej i polecam, jako lekturę dla rodziców dzieci cierpiących na DMD: http://pl.care-nmd.eu/international/family-guide/.

Druga część konferencji, bliższa mojej sferze działań, dotyczyła ważnych elementów zindywidualizowanej fizjoterapii dziecka. Doświadczona terapeutka z zaangażowaniem, wiedzą i pasją opowiadała o codziennej pracy wśród małych pacjentów borykających się z chorobami nerwowo-mięśniowymi, przybliżyła jej najistotniejsze elementy, podstawowe zasady i zmotywowała do dalszego rozwoju i działania.
Jednym z bardziej pouczających wykładów był ten, na temat opieki hospicyjnej pacjenta z chorobą nerwowo-mięśniową. Przykłady kilku sytuacji z życia ośrodka hospicyjnego, przedstawiające końcowe etapy choroby małych pacjentów i wiążące się z tym bezdyskusyjnie ciężkie decyzje, z jakimi muszą zmierzyć się rodzice z pewnością skłoniły do refleksji niejednego słuchacza konferencji.

Ostatnią składową zjazdu, a zarazem świetnym dopełnieniem wcześniejszych wystąpień specjalistów, była wizyta dwóch osób borykających się z chorobą, jaką jest dystrofia Duchenne’a. Słuchacze konferencji mogli poznać krótkie historie z życia obejmujące tematy ściśle medyczne, dotyczące leczenia, rehabilitacji oraz związane z praktycznym radzeniem sobie w życiu codziennym i zawodowym. Pomimo niepełnosprawności, jaką powoduje postępująca choroba spełniają swoje marzenia, są aktywne zawodowo i zarażają pozytywną energią. Takie podsumowanie kilkugodzinnej nauki daje najlepszą motywację i sens do dalszej pracy z pacjentami mającymi problemy nerwowo-mięśniowe, i nie tylko.